تعیین ژنوتیپ گروه‌های خونی با روش مولکولی در بیماران مبتلا به تالاسمی مراجعه کننده به درمانگاه بزرگسالان تهران

  چکید ه   سابقه و هدف   پس از مصرف خون، تعیین سرولوژیک گروه خونی گیرنده به علت جمعیت مختلط گلبول‌های قرمز مشکل می‌باشد. با توجه به اهمیت تعیین فنوتیپ صحیح گلبول‌های قرمز در بیماران وابسته به تزریق خون(نظیر بیماران تالاسمیک و کم خونی داسی شکل)، هدف این مطالعه راه‌اندازی روش مولکولی و سپس ارزیابی مقایسه‌ای با روش مولکولی هماگلوتیناسیون در تعیین گروه‌های خونی در بیماران تالاسمی دریافت کننده واحدهای متعدد بود.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع تشخیصی بود. DNA از خون محیطی 20 فرد ظاهراًَ سالم فاقد سوابق خانوادگی تالاسمی و 44 بیمار شامل 35 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور(19 نفر با عارضه همولیتیک انتقال خون و 16 نفر فاقد این عارضه)، 8 نفر مبتلا به تالاسمی اینترمدیا(2 نفر با عارضه همولیتیک و 6 نفر فاقد عارضه همولیتیک) و 1 نفر مبتلا به تالاسمی سیکل سل با عارضه همولیتیک، جداسازی شد. آلل‌های RHD / RHC / RHc / RHE / RHe / JKA / JKB / FYA / FYB / KELL1 / KELL2 با آغازگرهای دست‌ساز به صورت موازی مورد بررسی قرار گرفتند. هم چنین بررسی فنوتیپی با روش هماگلوتیناسیون نیز بر روی نمونه خون محیطی انجام و با روش مولکولی مقایسه شدند.   یافته‌ها   تعیین فنوتیپ و ژنوتیپ در همه افراد کنترل مشابه بود. اما در مجموع 53 مورد ناسازگاری بین دو روش مولکولی و آگلوتیناسیون در 26 بیمار مشاهده شد که بیشترین ناسازگاری(19 مورد) در گروه خونی Rh و پس از آن در گروه‌های خونی دافی(15 مورد) و کید(15 مورد) بود.   نتیجه گیری   در این تحقیق روش سرولوژی قادر به تعیین صحیح آنتی‌ژن‌های گروه خونی در بیماران تحت بررسی نبود ولی تعیین ژنوتیپ در تعیین گروه خون واقعی بیماران دریافت کننده واحدهای خون موفق بوده و می‌تواند به انتخاب گلبول‌های قرمز فاقد آنتی‌ژن‌هایی که هدف آلوایمونیزاسیون واقع شده‌اند، در تزریق‌های بعدی کمک نماید. حساسیت/اختصاصیت و ارزش‌های اخباری مثبت و منفی روش آگلوتیناسیون در مقایسه با روش مولکولی برای آنتی‌ژن D ، نتایج نسبتاًَ خوبی حاصل نمود، شاید بدان علت که این آنتی‌ژن قبل از شروع تزریق خون به بیماران تعیین می‌شود و در صورت تزریق خون نیز این سازگاری رعایت می‌شود. لذا به نظر می‌رسد اتخاذ چنین تصمیمی در مورد تعیین گروه‌های فرعی در بدو شروع به تزریق خون حداقل برای زیر گروه‌های Rh و Kell ، که بیشترین سهم را در ایجاد عوارض همولیتیک دارند، با توجه به هزینه بالاتر روش مولکولی، بسیار مقرون به صرفه باشد. هم چنین تعیین این آنتی‌ژن‌ها در تعداد محدودی از اهداکنندگان مستمر نیز می‌تواند به تعیین اهداکننده با گروه خونی مناسب برای این بیماران کمک ‌کننده باشد.   کلمات کلیدی : تالاسمی، PCR ، آنتی‌ژن‌های گروه‌ خونی